Thalasemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện tại Việt Nam có khoảng 7-10 triệu người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia.
Giúp người dân có thêm hoàn cảnh chắt lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia thuận lợi và an toàn, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC vừa kết hợp với Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức thảo luận chuyên trị, cách thức kinh nghiệm về các xét nghiệm, kỹ thuật định hướng chẩn đoán và chẩn đoán bệnh.
Chương trình được tổ chức tại Bệnh viện MEDLATEC, với sự tham dự của BS.TS, thầy thuốc nhân dân, Anh hùng cần lao Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cùng các thạc sỹ, tiến sỹ chuyên khoa của Viện.
Trên 7 triệu người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia
Thalasemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin. Những nước có tỷ lệ bệnh cao là các nước kém hoặc đang phát triển. người bệnh hoặc người mang gene bệnh không được điều trị, tuyên truyền và tham vấn sinh sản một cách hoàn chỉnh dẫn tới tỷ lệ người mang gen trong cộng đồng ngày một tăng.
Theo số liệu của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nay Việt Nam có khoảng 7-10 triệu người bệnh và mang gen bệnh Thalassemia.
GS.TS Nguyễn Anh Trí cho biết: Bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể dự phòng bằng cách sàng lọc và chẩn đoán xác định những người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh. Vì vậy, nam, nữ dự định đám cưới hay tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang có thai nên chắt lọc bệnh này. Từ việc sàng lọc tốt bệnh này ở thai phụ sẽ kết thúc được bệnh ở trong dòng giống, tiến tới chấm dứt bệnh ở trong cộng đồng.
Chẩn đoán Thalasemia bằng xét nghiệm nào?
Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí: Nếu chỉ căn cứ trên lâm sàng thì phát hiện bệnh đã muộn hoặc không phát hiện được. Vì thế, cần làm các xét nghiệm gồm: 1. Nhóm các xét nghiệm vòng đầu: tổng phân tích tế bào máu, sắt huyết thanh, ferritin, điện di Hb; 2. Nhóm xét nghiệm chẩn đoán xác định: đột biến gen, giải trình tự gen; 3. Nhóm xét nghiệm thăm dò biến chứng: tim (điện tim, khám sức khỏe tim), gan (siêu âm gan, MRI gan), xương (đo loãng xương thân thể, chụp X quang quẻ,…), tuyến yên (TSH, ACTH, FSH, LH),…; Nếu người bệnh có chỉ định điều trị thì cần để ý: 4. Nhóm xét nghiệm thăm dò, theo sát chữa trị: các thức máu, chức năng gan, thận; 5. Nhóm xét nghiệm bám sát tai biến điều trị: ferritin, MRI gan-tim,…
Để cách thức giá trị xét nghiệm trong định hướng chẩn đoán bệnh Thalassemia, ThS. Phạm Thị Hải Yến cho biết: Thalassemia thuộc nhóm thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Vì vậy, các thông số tế bào máu ngoại vi được coi là xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong định hướng chẩn đoán bệnh.
ThS. Phạm Thị Hải Yến thảo luận xét nghiệm trong định hướng chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Tiếp đó, thạc sỹ Hải Yến đã đưa ra các thông số tế bào máu ngoại vi giúp định hướng chẩn đoán bệnh gồm: số lượng hồng cầu (RBC), nồng độ huyết sắc tố (HBG), thể tích khối hồng cầu (HCT), thể tích trung bình hồng cầu (MCV) giúp xác định kích cỡ hồng cầu bình thường hay thất thường, lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) đánh giá lượng huyết sắc tố trong hồng cầu,... Trong đó MCV và MCH là 2 thông số quan trọng trong chắt lọc bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Và đưa ra một số hình thái hồng huyết cầu bất xuất hiện trong bệnh Thalassemia.
Từ việc căn cứ vào các thông số của tổng phân tích máu, giúp xác định bệnh bệnh beta-Thalassemia ở các thể như thể nhẹ, thể trung bình, thể nặng, bệnh huyết sắc tố H, E,...
tuy nhiên, để góp phần giảm mức độ ảnh hưởng của Thalassemia tới cộng đồng, cần được chẩn đoán cơ chế di truyền của bệnh một cách chuẩn xác và nhanh chóng bằng việc ứng dụng kỹ thuật sinh vật học phân tử trong xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia.
Nội dung này được TS. Dương Quốc Chính chia sẻ tại buổi thảo luận và thu hút sự quan tâm tư để ý đông đủ của giáo sư, thạc sỹ và bác sỹ chuyên khoa Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.
Kỹ thuật sinh vật học phân tử có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán chuẩn xác các thương tổn di truyền gây bệnh Thalassemia và là công cụ giúp chẩn sớm tình trạng mang gen của thai nhi.
Những sự trải nghiệm, tri thức được cung cấp bởi chuyên gia, cán bộ đầu ngành về chuyên ngành Thalassemia là cơ hội giúp các y bác sỹ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiểu rõ hơn giá trị của các xét nghiệm, từ đó làm tốt nhất công tác chẩn đoán và chữa trị phục vụ bệnh nhân.
Phục vụ công tác chắt lọc, phát hiện và chữa trị bệnh Thalassemia, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang thực hiện:
- Xét nghiệm: huyết học (tổng đánh giá tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố), hóa sinh (Bilirubin, sắt huyết thanh, ferritin,…), sinh vật học phân tử,…
- Chẩn đoán hình ảnh: khám sức khỏe, chụp X quang quẻ, chụp cắt lớp vi tính…
Những kỹ thuật trên được thực hành hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC và được phụ trách bởi những giáo sư, thạc sỹ giàu kinh nghiệm.
Thanh LoanTheo VietNamNet
»Chăm sóc trẻ mắc tay - chân - miệng
»"Cần chủ động cung cấp thông báo dịch bệnh cho người dân"
Xem Thêm
0 nhận xét:
Đăng nhận xét